Esclerose lateral amiotrófica: novas possibilidades terapêuticas em um arcabouço fisiopatológico ainda em construção / Amyotrophic lateral sclerosis: new therapeutic possibilities in a pathophysiological framework still under construction

Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é definida como uma doença neurológica progressiva e inexorável, com cerca de 80% dos casos de etiologia desconhecida. Novos medicamentos têm emergido no tratamento de doenças neurodegenerativas, inclusive na ELA, redesenhando o modelo fisiopatológico. Dentre eles, destacam-se o uso da: Edaravone, Vitamina K2, Serina, Metilcobalamina, Pirroloquinolina quinona (PQQ), Ubiquinol e Glutationa. Especificamente na ELA, alguns já foram validados em estudos randomizados-controlados. Metodologia: Atualização da literatura (PUBMED, Medline) sobre a utilização desses fármacos em doenças neurológicas degenerativas, com enfoque para a Doença do Neurônio Motor (DNM-ELA), nos idiomas Português, Inglês, Espanhol e Francês, compreendidos entre os anos de (2010-2017). Discussão: A associação desses medicamentos tem mostrado resultados positivos em inúmeras doenças neurológicas. Alguns, como, por exemplo, a Metilcobalamina e o Edaravone,exerceriam mecanismos de ação capazes de interferir no processo de depleção dos neurônios motores da ponta anterior e do feixe piramidal em pacientes com ELA. Conclusão: Seria precipitado concluir que o uso associado desses fármacos poderia modificar ou mesmo restaurar os danos às unidades motoras; entretanto, faz-se necessário destacar seus mecanismos de ação e potencial capacidade de intervir na evolução da doença, principalmente, a partir de estudos em modelos fisiopatológico que culminam na degeneração dos neurônios motores.(AU)

Introduction: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is defined as a progressive and inexorable neurological disease, with about 80% of cases of unknown etiology. New drugs have emerged in the treatment of neurodegenerative diseases, including ALS, redesigning the pathophysiological model. Among them, the use of: Edaravone, Vitamin K2, Serine, Methylcobalamin, Pyrroloquinoline quinone (PQQ), Ubiquinol and Glutathione are noteworthy. Specifically in ALS, some have been validated in randomized controlled trials. Methodology: Update of the literature (PUBMED, Medline) on the use of these drugs in degenerative neurological diseases, with a focus on Motor Neuron Disease (DNM-ELA) in the Portuguese, English, Spanish and French languages, of (2010-2017). Discussion: The association of these drugs has shown positive results in neurological diseases. Some, such as Methylcobalamin and Edaravone, would exert mechanisms of action capable of interfering in the process of depletion of the motor neurons of the anterior horn and pyramidal tracts in patients with ALS. Conclusion: It would be precipitate to conclude that the associated use of these drugs could modify or even restore damage to motor units; however, it is necessary to highlight its mechanisms of action and potential ability to intervene in the evolution of the disease, mainly from studies in pathophysiological models that culminate in the degeneration of motor neurons (AU)

Gerenciamento da dor na Síndrome Pós-poliomielite: estudo de caso / Pain management in Postpoliomyelitis Syndrome: case study

A Síndrome Pós-Pólio (SPP) caracteriza-se por um novo episódio de fraqueza muscular e/ou fadiga muscular anormal em indivíduos que apresentaram poliomielite anterior aguda (PAA) anos antes. Ainda são poucos os relatos na literatura sobre o gerenciamento da dor na SSP. O objetivo deste trabalho é analisar o controle da dor na síndrome pós-pólio por meio de um relato de caso. Um homem de 57 anos com SPP foi submetido a 24 sessões de fisioterapia para controle do quadro álgico na síndrome, baseada em recursos eletrotermofototerápicos e cinesioterapia. Para análise da dor pré e pós-intervenção fisioterapêutica foram aplicados dois instrumentos: a Escala Analógica Visual (EVA) e a Intensidade de Dor Presente (ID). O quadro álgico no joelho direito sofreu redução de grau 8 para 4 pela EVA e grau 5 para 2 pela ID, enquanto a dor no tornozelo direito reduziu de grau 2 pela EVA e grau 1 pela ID para zero em ambas as escalas. A dor é apontada como um sintoma predominante por muitos pacientes com SPP. O sujeito deste relato, após o programa de tratamento, apresentou melhora expressiva da dor. Entretanto, devido à escassez da literatura sobre dados substanciais referentes ao seu gerenciamento, especialmente na fisioterapia, novos estudos devem ser propostos para gerar maior fundamentação teórica à abordagem fisioterapêutica na SPP.

The Post-polio Syndrome (PPS) is characterized by a new episode of muscular weakness and/or abnormal muscular fatigue in subjects that presented acute previous polio (APP) years ago. There still are few studies about the pain management at PPS. The aim of this study is to analyze pain´s management in PPS by a case report. A men with PPS, 57 years, was submitted to 24 sessions of physical therapy for pain´s control in PPS, based at electro-thermo physical therapy features and therapeutics exercises. For pain´s analysis, pre and post physical therapy interventions were applied two instruments: the Analogic Visual Scale (AVS) and Present Pain Intensity (PPI). The pain in right knee was reduced from grade 8 to 4 on AVS, grade 5 to 2 on PPI, while the pain in his right ankle decreased from grade 2 on AVS and 1 on PPI to zero in both scales. The pain is the predominant symptom for many patients with PPS. This relate, the patient after program of treatment presented an improvement of pain. However, because of there are few studies in the literature about the pain management, especially in physical therapy, new studies must be proposed to generate more theorical at Physical therapy intervention in PSS.

Atrofia muscular distal bilateral dos membros superiores (Síndrome de O'Sullivan-McLeod): relato de caso / Bilateral distal muscular atrophy of upper limbs(O’Sullivan-McLeod syndrome): Case report

As amiotrofias espinhais progressivas (AEP) são um grupo de desordens geneticamente determinadas marcadas pela depleção dos neurônios da ponta anterior da medula espinhal e, frequentemente, núcleos de nervos cranianos (bulbares). A forma mais comum de AEP usualmente compromete os músculos proximais dos membros. Entretanto, existe uma forma incomum, usualmente esporádica, que envolve somente a região distal braquial. A proposta do presente relato é apresentar os achados clínicos e eletrofisiológicos de um paciente com AEP crônica e com comprometimento dos músculos do terço distal dos membros superiores. A eletroneumiografia revelou anormalidades neurogênicas e potenciais de desnervação com velocidade de condução sensitiva e motora normais. Descrevemos algumas teorias acerca da fisiopatologia. O reconhecimento dessa forma infrequente é muito importante para uma ótima abordagem terapêutica nesses pacientes.

The spinal muscular atrophies (SMA) are a group of genetically determined disorders in which the primary defect is a loss of the anterior horn neurons of the spinal cord and, commonly, of nuclei of cranial nerves (medulla). A more common chronic form of SMA usually affects proximal limb muscles. However, there is an uncommon form, frequently sporadic, involving only the distal part of upper limbs. The purpose of the present report is to describe the clinical and electrophysiological features of a patient with chronic SMA affecting the muscles of the distal third of the upper limbs. Electroneuromyography revealed neurogenic anomalies and denervation potentials with normal motor and sensory nerve conduction velocities. We describe some theories concerning its pathophysiology. The recognition of this infrequent form is very important for an optimized therapeutical approach of this kind of patients.

Perfil clínico e funcional de pacientes com Síndrome Pós-Poliomielite: uma análise de 18 casos / Functional and clinical profile of patients with Post-Polio Syndrome: an analysis of 18 cases

INTRODUÇAO: A Síndrome Pós-Pólio (SPP) é uma entidade neurológica caracterizada por um novo episódio de fraqueza muscular e/ou fadiga anormal em indivíduos que apresentaram a Poliomielite Anterior Aguda (PAA) anos antes. Acredita-se que a prevalência possa representar até 70% dos vitimados pela PAA. OBJETIVOS: A proposta do presente estudo foi analisar os dados de 18 pacientes com diagnóstico de SPP, identificar possíveis fatores preditivos na gênese da síndrome e estabelecer um perfil clínico e funcional desses pacientes. MÉTODOS: Coleta de dados e análise estatística de 18 pacientes com diagnóstico de SPP atendidos no Serviço de Neurologia do Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP) e na Associação Nacional de Deficientes Físicos (ANDEF). RESULTADOS: O perfil clínico e funcional desses pacientes é heterogêneo em relação às complicações mais frequentes e o nível de independência funcional. CONCLUSÃO: As manifestações clínicas e prejuízos funcionais apresentados pelos pacientes com SPP são fundamentais para construção de um arcabouço teórico-conceitual, visando a solução de problemas na prática clínica.

INTRODUCTION: The Post-Polio Syndrome (PPS) is a neurological entity characterized by a new episode of muscular weakness and/or abnormal fatigue in individuals that were attained years before by Acute Anterior Poliomyelitis (AAP). It is estimated that the prevalence can reach up to 70% of the patients with AAP. OBJECTIVES: The proposal of the present study was to analyze the data of 18 patients with PPS diagnosis, to identify possible predictive factors related to the genesis of the syndrome, and to establish a clinical and functional profile of these subjects. METHODS: Collection of data and statistical analysis of 18 patients with PPS was undertaken in the Service of Neurology of the University Hospital Antonio Pedro (HUAP) and in the Associação Nacional de Deficientes Físicos (ANDEF). RESULTS: The clinical and functional profile of the patients is heterogeneous in relation to the most frequent complications, as well as to the level of functional independence. CONCLUSION: The clinical manifestations and functional damages presented by the patients with PPS are essential for a theoretical-conceptual frame, aiming for a solution of problems in the clinical practice.

Facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) na miopatia mitocondrial: estudo de caso / Proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) on mitochondrial myopathy: case study

Introdução: As miopatias mitocondriais são consideradas um grupo de desordens que podem comprometer uma variedade de órgãos e apresentar fenótipos variáveis. Frequentemente afetam o sistema nervoso central e a musculatura esquelética e cardíaca. Objetivo: Investigar os efeitos de um programa individualizado, baseado nas técnicas de facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP), no gerenciamento da fraqueza muscular e habilidades funcionais de um paciente com miopatia mitocondrial de início tardio e distribuição atípica. Material e métodos: O paciente foi submetido a uma avaliação da força muscular e da capacidade funcional antes e após 12 semanas de tratamento, composto por exercícios de intensidade leve/moderada, com duração de 60 minutos/sessão e frequência de 2 atendimentos semanais. Resultados e Discussão: Ganhos relacionados à força muscular foram obtidos em determinados grupamentos musculares. O nível de independência funcional não sofreu alterações após a proposta terapêutica, entretanto manteve-se estabilizado. Conclusão: O programa reabilitativo atuou na minimização das complicações geradas pela fraqueza muscular e na otimização das atividades quotidianas. A reabilitação física faz-se necessária para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades básicas e instrumentais da vida diária.

Avaliação social e econômica de pacientes com esclerose lateral amiotrófica atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro e Instituto de Neurologia Deolindo Couto / Sociological and Economic evaluation of amyotrophic lateral sclerosis

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença progressiva e degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal, do tronco cerebral e do córtex motor, cuja mortalidade deve-se principalmente ao comprometimento da função respiratória. Objetivos. Caracterizar social e economicamente os pacientes com ELA e apresentar questões relativas ao suporte familiar, à qualidade dos serviços prestados e a acessibilidade de habitação. Material e Métodos. Estudo retrospectivo dos processos sociais e prontuários de 50 pacientes com ELA, assim como a realização de entrevistas individuais. Resultados e Discussão. O grau de deficiência na esfera econômica e social apresentado pela maioria dos pacientes tornou-os impotentes perante algumas questões enfrentadas e, logicamente, dependentes de diversos auxílios. Conclusão. A família possuí um papel essencial, quer ao nível do tratamento quer no suporte pessoal do doente à sua situação de deficiência/incapacidade.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive and degenerative illness that affects the motor neurons of the spinal cord, brainstem and motor cortex, whose mortality is caused mainly by impairment of the respiratory function. Objectives. Characterize social and economically the patients with ALS and to present questions relative to the familiar support, the quality of the support services and the accessibility of habitation. Material and Methods. Retrospective study of the social processes and medical records of 50 patients with ALS, as well as the accomplishment of individual interviews. Results and Discussion. The low degree in the economic and social sphere, presented by most patients make them powerless in view of numerous difficulties they need to face, and logically, dependents of several aids. Conclusion. The family has an essential paper in the treatment level and in the personal support of the patient to its situation of deficiency/incapacity.